منابع مشابه
Partial HPRT deficiency (Kelley-Seegmiller syndrome).
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency is an X-linked defect of purine metabolism. Clinical manifestations are usually related to the degree of enzyme deficiency; complete HPRT deficiency (Lesh-Nyhan Syndrome) presenting with severe neurological or renal symptoms, or partial HPRT deficiency (Kelley-Seegmiller syndrome) manifesting as a gout-urolithiasis syndrome. We r...
متن کاملtranslating allusive devices:a survey of a portrait of the artist as a young man by james joyce
تلمیح یکی از عناصری است که تقریباً در همه ی متون ادبی یافت و باعث ایجاد شکاف های فرهنگی می شود. در این تحقیق به عنوان شکلی از بینامتنیت در ترجمه مورد توجه قرار می گیرد. تلاش شده است تا راهکارهای مترجمان برای ترجمه چهار نوع اسامی خاص و عبارات کلیدی تلمیحی (مذهبی، سیاسی، تاریخی و اسطوره ای) موجود در رمانِ چهره مرد هنرمند در جوانی به فارسی بررسی شود. این تحقیق مقایسه ای بر اساس راهکارهای ترجمه تلمیح...
15 صفحه اولEnzyme activity and brain anatomy: lessons from HPRT deficiency.
Lesch-Nyhan disease is a rare, X-linked disorder, related to defi ciency of the purine salvage enzyme hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase (HPRT). In addition to uric acid overproduction, HPRT defi ciency aff ects motor and cognitive function and is associated with behavioural disturbances caused by unknown pathophysiological changes. Since it was fi rst described, it has been known th...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Pediatric Research
سال: 1985
ISSN: 0031-3998,1530-0447
DOI: 10.1203/00006450-198507000-00068